.Genética Humana.

mapa conceptual...

 

¿Qué es genética humana?

                                                       La genética humana describe el estudio de

 la herencia biológica en los seres humanos.

La genética humana abarca una variedad de

 campos incluidos: la genética clásica,  

citogenética, genética molecular, 

biología molecular, genómica, genética 

de poblaciones, genética del desarrollo,

 genética médica y el asesoramiento genético.

¿Qué es el cromosoma?

es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones.

                                       

 

¿cuales son las alteraciones de los cromosomas?

incercíon:

 El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona puede tener dificultad en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.

traslocación reciproca :

 es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una traslocación reciproca.

traslocación Robertsonica:

las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similar a un brazo corto muy pequeño) en un solo cromosoma metacéntrico (aquellos en los que el centrómero está en el punto medio, como dos brazos cortos y largos), lo que determina una disminución del número haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisión o rotura de un cromosoma metacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos, en este caso aumentando el número haploide.También se denominan translocaciones no recíprocas.

inversíon pericéntrica:

es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma  

delecíon terminal
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).

delecíon intersticial

Tipo de deleción cromosómica con pérdida de material en regiones internas del cromosoma. Las deleciones que implican a los extremos de los cromosomas se llaman terminales.Unión de dos fragmentos terminales que excluyen al segmento separador, en un cromosoma que ha sufrido dos roturas.

 cromosoma en anillo

Cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los extremos libres se fusionan.

¿Qué es el ADN?

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

El ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas.

¿Qué es un gen?

                                                               

Un gen es una secuencia ordenadade nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) quecontiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con funcióncelular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm y ARNt.

Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia 

¿Que es el ovulo?

 Célula sexual femenina madura del foliculo de Graff, son células haploides formados por meiosis en los ovarios en un proceso llamado ovogenesis.
Son células grandes, esféricas e inmóviles. Desde la pubertad, cada 28 días aproximadamente, madura un óvulo en uno de los ovarios y pasa a una de las trompas de falopio.

¿Que es el espermatozoide?

es una célula haploide que constituye el gameto masculino. Es una de las células más diferenciadas, y su función es la formación de un cigoto totipotente al fusionarse su núcleo con el del gameto femenino, fenómeno que dará lugar, posteriormente, al embrión y al feto.

¿Que es autosoma? 

es cualquier cromosoma que no sea sexual.En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica 

¿Que es Gonosoma? 

son los coromosomas sexuales, estos pertenecen al par 23 de los cromosomas que son X y Y, los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales se denominan a veces independientes de X y Y.

funcion: 
es la determinación del sexo. En la hembra, este par está compuesto por dos elementos iguales, los cromosomas X (XX). En el varón, estos dos elementos son desiguales: uno es idéntico a los cromosomas X de la hembra y el otro, de dimensiones mucho menores, se designa bajo el nombre de cromosoma Y (XY).

 ¿Que es herencia?

La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.

 

 ¿Que es fenotipo?

 

es la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

 

^{¿Que es genotipo?}

 se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.

¿Que es dominante?

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

¿Que es recesivo?

Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse.

¿Que es codominancia?

Se denomina codominancia al fenómeno producido cuando un individuo expresa en su fenotipo tanto el carácter dominante como recesivo para una determinada característica. Entendemos como dominante aquel alelo que al ser comparado con otro, tiene más probabilidad de expresarse fenotípicamente.

MUTACIONES Y ENFERNEDADES GENETICAS 

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

CAUSAS

Hay varias causas posibles:

• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Síndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Síndrome de Down Síndrome de Edwards Espina bífida Fenilcetonuria Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau Síndrome de Prader-Willi Enfermedad de Tay-Sachs Síndrome de Turner Neurológicas Síndrome de Down Síndrome de Tourette Síndrome de Patau Endocrinología y metabolismo Síndrome de Prader-Willi Hipotiroidismo Hiperplasia Suprarenal Hiperfenilalaninemias Hemoglobinopatías Enfermedades respiratorias Enfermedad vascular cerebral Asma Fibrosis quística Cáncer de pulmón de células pequeñas Síndrome de Zellweger Enfermedades del sistema inmunitario Asma Ataxia telangiectasia Síndrome poliglandular autoinmune Linfoma de Burkitt Diabetes tipo 1 Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia con hiper-IgM Leucemia mieloide crónica Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) Aparato digestivo Cáncer colorrectal Enfermedad de Crohn Fibrosis quística Diabetes Tipo 1 Cáncer de páncreas Enfermedad de Wilson Síndrome de Zellweger Músculo y hueso Acondroplasia Esclerosis Lateral Amiotrófica Síndrome de Charcot–Marie–Tooth Síndrome de Cockayne Displasia Diastrófica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Sindrome de Ehlers-Danlos y Sindrome de Hiperlaxitud articular Síndrome de Marfan Osteogenesis imperfecta Distrofia miotónica Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía Exostosis Múltiple Cartilaginosa Sangre y tejido linfático Anemia falciforme Linfoma de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Enfermedad de Niemann-Pick Hemoglobinuria nocturna paroxística Talasemia Enfermedades específicas en mujeres Cáncer de mama Cáncer de ovario Síndrome de Rett Enfermedades específicas en hombres Síndrome de Alport Cáncer Prostata Síndrome de Wiskott Aldrich Cáncer Cáncer de próstata Cáncer de mama Cáncer de ovario Linfoma de Burkitt Cáncer colorrectal Leucemia mieloide crónica Cáncer de pulmón de células pequeñas Melanoma maligno Neoplasia endocrina múltiple Neurofibromatosis Tumor supresor de proteína p53 Cáncer de páncreas Enfermedad poliquística renal Retinoblastoma Esclerosis tuberosa Síndrome de Von Hippel-Lindau Xerodermia pigmentosa VIDEOS http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 http://www.youtube.com/watch?v=m8XSG928oqE http://www.youtube.com/watch?v=-6l_3Z-0TnA